El
síndrome de Bloch-Sulzberger o
incontinencia pigmentaria[1] es una
enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres. Es una genodermatosis que afecta más frecuentemente al sexo femenino, al ser habitualmente mortal
"in útero" para los varones y, por tanto, acaba generalmente en aborto, no obstante, se ha observado la supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY ó que poseen un mosaicismos somático para la deleción común en el gen NEMO. Se trata de una
displasia ectodérmica y
mesodérmica que sigue un patrón de transmisión
autosómico dominante ligado al
cromosoma X, en concreto en un gen de la región Xq28. Aunque afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles. Su principal característica son unas lesiones dérmicas hiperpigmentadas (con exceso de melanina) por lo que se nombra también a este síndrome con la expresión latina
incontinentia pigmenti (
incontinencia pigmentaria).
Cuadro clínico
En una primera fase, de características inflamatorias, se aprecian lesiones
dérmicas pruriginosas,
urticariformes, de morfología lineal, con formación de
vesículas, que aparecen a las pocas semanas del nacimiento. En algunos casos esta fase se continua con la formación de lesiones
verrucosas hiperpigmentadas, con formación de costras y
pústulas, que pueden permanecer durante meses. Durante la
adolescencia y la vida adulta las lesiones tienden a la atrofia, apareciendo placas hipopigmentadas o zonas de
alopecia areata en el
cuero cabelludo.
Pueden darse de manera concomitante alteraciones oftalmológicas (
exoftalmos,
estrabismo,
nistagmus,
queratitis,
catarata), alteraciones en la dentición,
cuadros epileptiformes,
retraso mental u otros cuadros neurológicos inespecíficos.
Genética de la enfermedad
La
mutación más corriente es un rearreglo génico como resultado de la
deleción de los
exones 4 al 10 del gen
NEMO (NF-kappa-B essential modulator), actualmente conocido como gen IKBKG . En el 80% de los casos, la
mutación es debida a reorganizaciones genómicas
de novo. Este gen
NEMO, que permite a las células responder a señales externas, como las de los factores de crecimiento, posee 23 kb y contiene 10
exones.Además de la deleción común de 11´7-Kb, se han descrito otras mutaciones intragénicas en el gen NEMO en enfermos con el Síndrome de Bloch-Sulzberger; por otra parte también se han realizado estudios de inactivación de un cromosoma X que han mostrado que, mujeres afectas llevan a cabo preferentemente la inactivación del cromosoma X que porta el alelo mutante. En cuanto a la heredabilidad del Síndroma de Bloch-Sulzberger, se sabe que las mujeres afectas tendrán un 50% de tener hijos enfermos, en caso de varones suele mortal "in utero" de forma que una mujer enferma tendrá, por probabilidad, un 33% de posibilidades de dar a luz una hija sana, un 33% de dar a luz a una hija enferma y un 33% de dar a luz un hijo sano, obviamente también tendrá una cierta probabilidad de sufrir un aborto. Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma.
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